GENETIKA MOLEKULAR KANKER-KANKER ENDOMETRIAL

Arti dan Pentingnya Kanker Endometrial Bawaan

Gambaran umum

Kerentanan terhadap kanker bawaan telah diketahui untuk banyak kanker ganas. Proyek Genom Manusia memiliki kesadaran yang meningkat tentang peranan yang dipegang oleh gen dalam penyakit dan tidak dapat disangkal bahwa genetika memegang sebuah peranan dalam penatalaksanaan beberapa kanker umum, termasuk karsinoma payudara dan usus. Tumor-tumor ini merupakan tumor ganas yang telah diidentifikasi memiliki keterkaitan dengan faktor gen. Terdapat sedikit pasien, tetapi signifikan, yang mengalami kanker payudara dan kanker usus karena mereka mewarisi mutasi pada gen yang rentan. Pengidentifikasian pasien yang mengalami penyakit genetik memiliki ramifikasi untuk penatalaksanaannya dan manajemen anggota keluarga yang berisiko. Umumnya diterima bahwa untuk pasien yang mengalami kanker payudara atau kanker usus, surveilans yang lebih intensif akan lebih bermanfaat. Pendeteksian dini untuk kanker-kanker primer dan tumor-tumor metakron atau sinkron bisa memperbaiki hasil. Semakin disetujui bahwa bedah dan profilaksis medis juga bermanfaat bagi pasien. Manfaat surveilans kanker yang lebih intensif juga berlaku pagi anggota keluarga pasien kanker yang tidak terkena tetapi berisiko untuk mengalaminya.

Kanker endometrial bawaan belum dipahami dengan baik. Karsinoma endometrial merupakan sebuah sifat dari sindrom kerentanan kanker yang dikenal sebagai HNPCC (hereditary nonpolyposiscolorectal carcinoma), atau sindrom Lynch. Karsinoma endometrial merupakan tumor ganas paling umum kedua dalam keluarga-keluarga yang memenuhi kriteria diagnostik klinis untuk HNPCC. Beberapa penelitian telah menunjukkan bahwa dalam keluarga HNPCC, wanita pembawa mutasi terkait-penyakit memiliki risiko selama hidup yang lebih tinggi untuk mengalami kanker endometrial dibanding untuk kanker kolorektal. Kebanyakan penelitian tentang bentuk familial atau bentuk pewarisan dari kanker endometrial telah berfokus pada pasien yang mengalami penyakit HNPCC atau yang mirip HNPCC. Pemahaman kita tentang kanker endometrial bawaan dengan demikian sangat terbatas pada apa yang dilihat di keluarga-keluarga yang rentan terhadap kanker kolorektal. Beberapa penelitian tentang risiko bawaan untuk kanker endometrial telah berfokus pada wanita yang memiliki karsinoma endometrial onset dini atau tumor ganas primer ganda (yaitu, penanda kanker bawaan) tetapi masih terbatas cakupannya.

Apakah kanker endometrial bawaan merupakan masalah klinis yang umum? Untuk menjawab pertanyaan ini, diperlukan untuk mencoba mendefinisikan apa yang dimaksud dengan kanker endometrial bawaan. Kita tahu relatif sedikit tentang bentuk familial dan bentuk bawaan dari kanker uterin. Walaupun kanker endometerial merupakan sebuah ciri penting dari sindrom HNPCC, yang menunjukkan pewarisan dominan-mendelial yang jelas dengan penetransi mutasi penyebab kanker yang tinggi, namun kita tidak tahu apakah dan seberapa sering kanker endometrial bawaan terjadi di luar sindrom HNPCC (yaitu, apakah gen selain gen HNPCC bisa menyebabkan kanker endometrial bawaan). Lebih lanjut, belum diketahui apakah ada gen-gen lain bertindak sendiri atau bersama untuk meningkatkan risiko bagi kanker endometrial tetapi tidak dengan sendirinya menghasilkan pola-pola pewarisan. Fakta bahwa laki-laki tidak mengalami kanker uterin lebih mempersulit interpretasi terhadap pola-pola pewarisan, kenampakan terbatas-seks dari mutasi kerentanan kanker payudara ditemukan pada pengamatan-pengamatan awal terhadap bentuk-bentuk bawaan dari kanker payudara. Disamping itu, setiap anggota keluarga perempuan yang pernah mengalami hysterektomi karena alasan selain kanker uterin tidak memberikan informasi tentang risiko familial, sehingga lebih mempersulit interpretasi riwayat keluarga . . . . (Download teks selengkapnya (PDF) | Jangan lupa masukkan Verification Code sebelum "download")