Keratosis folikular merupakan sebuah pola reaksi yang khas dari bagian ostioinfundibuar dari folikel-folikel rambut. Kondisi ini ditentukan oleh plug-plug folikular orthoperkeratotik yang memperbesar ostia dan bisa menonjol keluar dari orifices, menyebabkan permukaan kulit menjadi kasar saat disentuh, bahkan terkadang membuat kulit berbentuk seperti kulit buah pala. Fenomena ini cukup umum, dan bisa ditemukan baik sebagai gejala tersendiri atau terkait dengan berbagai kondisi patologik yang lain. Kenampakan klinis sangat bervariasi, mulai dari yang sangat halus sampai yang mencolok; ini bisa menjelaskan mengapa terdapat banyak data yang timpang tindih berkenaan dengan prevalensi kondisi ini yang berkisar antara 1 persen hingga 44 persen. Beberapa entitas klinis yang saling timpang tindih telah ditemukan. Biasanya, plug-plug horny tidak mengganggu pertumbuhan rambut atau menyebabkan atropi folikular; tetapi entitas yang menyebabkan gangguan pada pertumbuhan rambut dikelompokkan sebagai keratosis follicularis atrophicans (lihat berikut).
Keratosis pilaris (sinonim: keratosis follicularis, lichen pilaris) (KP) merupakan tipe keratosis folikular yang paling umum. KP merupakan erupsi papula-papula folikular berkelompok yang berbahaya meski cukup stabil dan bisa terlokalisasi ke tempat-tempat yang rentan (ekstensor dan aspek lateral dari ekstremita sproksimal, bokong, terkadang di wajah, leher dan batang tubuh), atau di bagian yang lain. Erythema halus bisa terlihat mengelilingi folikel yang terkena, khususnya pada kulit yang dirusak oleh keterpaparan kronis terhadap dingin (chilblain, cutis marmorata). KP muncul pada sepuluh tahun pertama kehidupan, mencapai puncak saat masa remaja dan cenderung membaik atau sembuh pada beberapa puluh tahun selanjutnya. Dalam bentuk ringan, KP bisa ditemukan pada hingga setengah populasi, sehingga sering dianggap sebagai sebuah kondisi “fisiologis”. KP belum diketahui penyebabnya; tidak ada kecenderungan ras, dan kondisi ini kelihatannya ditularkan dengan cara yang dominan autosomal.
Hubungan KP paling sering ditemukan dengan ichtyosis vulgaris dominan autosomal (sampai 75 perse) dan feotip yang mirip ichthyosis yang sering menyertai kulit kering dan atropi. Menariknya, KP bukan sebuah ciri pasien yang mengalami dermatitis atopik yang kekurangan fenotip mirip-ichthyosis. Hubungan dengan penyakit-penyakit keratinisasi lainnya kurang umum. KP juga bisa disebabkan atau diperburuk oleh beberapa gangguan metabolik seperti kekurangan gizi, penyakit kudisan, hypovitaminosis B2 dan A (phrynoderma), hypothyroidisme, hyperandrogenisme, hypercortisisme, diabetes dan obesitas, gangguan ginjal, dan lain-lain. Penyakit ini juga bisa ditemukan pada sindrom Noonan dan Dow.
Lichen spinulosus merupakan varian KP yang tidak umum, yang ditandai dengan kenampakan tambalan-tambalan secara tiba-tiba pada keratosis folikular berduri pada anak-anak yang cenderung sembuh secara spontan. Varian yang jarang lainnya adalah erythromelanosis follicularis faciei et colli.
Keratosis pilaris atrophicans (KPA), sebaliknya, mencakup sekelompok penyakit langka yang terkait secara fenotip dan menujukkan papula-papula folikuar keratotik seperti KP tetapi memiliki inflamasi nonpurulen, dan tahap-tahap akhir atropi ditandai dengan hilangnya rambut secara permanen dan/atau depresi atropi yang mirip dengan scar-scar berlubang. Semua penyakit ini tampak sebagai penyakit bawaan, onsetnya terjadi di awal masa hidup, dan memiliki aktivitas penyakit yang cenderung memudar setelah pubertas meskipun atropi tetap. KPA paling sering mengenai wajah dan kulit kepala, tetapi KP tipe parah merupakan sebuah temuan umum pada bagian tubuh yang lainnya (yang sering lebih lama dibanding tipe KP biasa). Pada kebanyakan kasus, KPA merupakan sebuah penyakit yang hanya terjadi pada kulit dan sebagian besar memiliki relevansi dengan kecantikan, tetapi masih jarang hubungan yang dilaporkan dengan berbagai kelainan pertumbuhan.
KLASIFIKASI
Upaya-upaya yang dilakukan untuk klasifikasi masih sebagian besar didasarkan pada kriteria klinis. Ada tiga kategori KPA yang umum diterima, yakni: KPAF (entitas keratosis pilaris atriphicans faciei yang lebih terlokalisasi) dan AV (atrophoderma vermiculatum) dan KFSD (keratosis folicularis spinulosa rampan) Siemens. Telah lama diperdebatkan apakah kategori-kategori ini adalah manifestasi atau tahap dari sebuah proses tunggal, atau entitas klinis independen. Heterogeneitas KPA sangat besar kemungkinannya memiliki pola pewarisan yang berbeda, perbedaan klinik yang signifikan, dan hasil pemetaan gen hitherto yang tersedia.
KPAF dan AV adalah entitas yang telah dikenal dengan baik dengan sedikit timpang-tindih. Akan tetapi, KFSD tahap awal mirip dengan KPAF dan hanya dibedakan oleh kecenderungannya untuk berekspansi lebih luas dan keterlibatan kulit kepala selanjutnya. Kesimpangsiuran muncul karena KFSD ditutupi oleh genodermatose yang serupa tapi tidak sama seperti sindrom keratosis-ichthyosis-deafness (KID) dan sindrom IFAP (ichthyosis folliularis-alopecia-fotopobia). Disamping itu, KFSD bisa beterogen sendiri; kebanyakan pasien pada kasus-kasus yang dilaporkan adalah bagian dari pewarisan keluarga dimana fenoptip kasus terlihat cukup homogen. Akan tetapi, banyak dari kasus yang tidak terkait tidak mendukung tipe KFSD klasik ini. Menurut Oranje dkk., varian fenocopic inflammatory yang lebih intensif harus dibedakan, yang mereka sebut sebagai folliculitis spinulosa decalvans.
ASPEK-ASPEK SEJARAH
Keratosis Pilaris Atrophicans faciei
Pada tahun 1878, Erasmus Wilson menemukan sebuah sindrom yang ditandai dengan papula-papula folikular erythematous pada kelopak mata, pipi, punggung dan lengan, yang mulai terjadi pada masa anak-anak dan selanjutnya mengarah pada alopecia sempurna pada kelopak mata; dia menyebutnya folliculitis rubra. Selanjutnya, beberapa sinonim lain diperkenalkan untuk kondisi-kondisi yang sama, termasuk ulerythema ophryogen (dari bahasa Yunai ule, “scar”, dan ophrys, “kelopak-mata”), lichen pilaire ou xerodermie pilaire symmetrique de la face, dan lain-lain.
Keratosis Follicularis Spinulos Decalvans
Nama ini diberikan oleh Siemens, pada tahun 1926, untuk sebuh sindrom folikular inflammatory di keluarga Bavarian yang mencakup scarrig alopecia pada kulit kepala, sindrom mata spesifik, dan hyperkeratosis telapak tangan dan kki. Pewarisan yang terkait X telah diusulkan. Silsilah ini selanjutnya ditelusuri oleh Thelen. Pada tahun 1950, Jonkers menjejaki silsilah sebuah keluarga di Belanda yang mengalami penyakit ini, yang telah ditemukan oleh Lameris pada tahun 1905. Hubungan kekeluargaan yang selanjutnya diketahui ini sekarang menjadi publikasi yang terbesar sejauh ini. Hubungan kekeluargaan yang lain dengan KFSD diusulkan dari Finlandia dan dari Britania Raya.
Atrofoderm Vermiculatum
Pada tahun 1986, Unna memperkenalkan istilah ulerythema ocneiformei untuk papul-papula merah folikular di pipi yang pada akhirnya berkembang menjadi artropi retikulat. Sinonimnya diperkenlkan kemudian yang mencakup acne vernoulante, atrophodermie vermiculee des juoes avec keratoses follicularies, honeycomb atrophy, dan lin-lain.
EPIDEMIOLOGI
Semua kategori KPA jarang terjadi, demikian juga AV dan KFSD. KPAF merupakan yang paling umum, tetapi tidak ada perkiraan tentang prevalensinya yang tersedia. Insiden familial pada semua jenis KPA telah ditemukan (disamping banyak kasus-kasus sporadis, khususnya pada AV). Untuk KPAF dan AV, tidak ada kecenderungan jender yang terlihat, dan transisi dominan autosomal juga mungkin. KFSD adalah sebuah sifat terkait-X; sehingga kebanyakan pasien adalah pria, tetapi karrier wanita juga bisa terkena.
ETIOLOGI DAN PATOGENESIS
Penyakit yang membentuk KPA adalah genodermatosa yang tidak diketahui etiologinya. Dalam silsilah Belanda, gen untuk KFSD telah dipetakan menjadi Xp22.13p22.2, pada daerah gen untuk retinoschisis remaja yang terkait-X, sindrom Coffin-Lowry, dan hypophosphatemic rickets. Hubungan dengan lokus yang sama dikuatkan untuk keluarga Inggris, tetapi sebuah hubungan kekeluargaan yang lebih kecil dilaporkan oleh Harth, gen ini tidak bisa ditelusuri sampai ke area kandidat, sehingga menunjukkan heterogeneitas genetik dari KFSD. Loci gen dari KPAF dan AV masih belum diketahui. KPAF sebagaimana diamati terkait dengan pengurangan 18p pada beberapa kasus, dan gen keterlibatan LAMA1 (rantai laminin α1) telah dihipotesiskan.
Patogenesisnya belum dipahami dengan baik. Kejadian patogenetik utama terlihat sebagai keratinisasi abnormal dari ostioinfundibulum folikel rambut, menghasilkan plug-plug horny yang memperbesar estium folikular dan bisa menonjol keluar seperti jarum. Dari tahap awal dan seterusnya, infiltrat-infiltrat inflammatory terlihat di sekitar folikel. Yang terakhir ini memediasi fibrosis perifollicular, atropi, dan kerusakan bulb rambut. Inflamasi, fibrosis, dan penyusutan lebih dalam dan lebih intensif pada AV, menyebabkan pemodelan ulang retikulat mirip scar pada permukaan kulit yang tidak terlihat pada KPAF dan KFSD.
Atropi dan inflamasi bisa jadi tidak diakibatkan hanya oleh tekanan dari plug-plug horny dan, selanjutnya, oleh reaksi badan-asing terhadap keratin. Ukuran plug-plug horny foikular pada KP tipe umum tidak harus lebih kecil tetapi masih tidak menyebabkan inflamasi dan scarring yang intensif. Patomekanisme yang lebih spesifik dengan demikian bisa diantisipasi. Ada kemungkinan bahwa sifat atrofogenik yang tidak pasti dari KPA ini (atau sekurang-kurangnya KFSD) cukup umum pada semua folikel rambut, walaupun alopecia menjadi terlihat pertama kali dan paling menonjol pada wajah dan kulit kepala, dan KP pada bagian tubuh yang lain tidak bisa dibedakan dari KP tipe nonscarring. Atropi folikular lambat berkembang; tidak biasanya mengenai semua folikel wajah dan kulit kepala bahkan pada kasus KFSD yang cukup parah; disisi lain, rambut badan biasnya jarang pada kasus-kasus ini, dan inflamasi terkadang juga bisa ditemukan pada pada tipe KP yang umum.
Inflamasi berbeda-beda tingkatannya pada semua kategori KPA. Pada beberapa contoh, penyakit ini adalah tanda histopatologi murni; sedangkan pada yang lainnya, bermanifestasi sebagai sebuah erythema yang bisa dilihat.
No comments:
Post a Comment