Posts

Showing posts from March, 2010

DERMATOSIS-DERMATOSIS DARI LINGKUNGAN AIR (DERMATOLOGI AKUATIK)

Planet bumi sebagian besar ditutupi oleh air. Jika semua laut, danau, dan sungai digabungkan, maka permukaan bumi yang tertutupi mencapai tujuh per sepuluh bagian. Sebenarnya kita hidup di Planet Air dan bukan di Planet Bumi. Manusia memiliki kecenderungan untuk menjelajahi, menikmati dan mengeksplorasi perbatasan perairan ini. Keterpaparan dengan air ini telah menjadikan kita lebih rentan untuk megalami dermatosis akuatik.     Disamping itu, dunia sudah semakin moderen. Sehingga, daerah-daerah yang terpencil sudah dapat diakses dengan mudah dan cepat oleh manusia. Seorang penyelam bisa disengat oleh urchin laut di Laut Merah, dan 2 hari kemudian terlihat berada di kantor dermatologis di Knoxville, Tennessee untuk diagnosa dan perawatan. Tidak diragukan lagi, terjadi peningkatan masalah terkait-air yang terus menerus dalam praktek dermatologi dan dermatopatologi kita.    

Bahaya yang dapat ditimbulkan berenang dan menyelam terhadap kulit

Aktivitas reakreasi di air yang semakin populer telah menjadikan berbagai dermatosis terkait-air sebagai kondisi yang dominan. Para amatiran dalam berenang di bawah air dan penerjun scuba tidak selamanya menyadari bahaya-bahaya yang ada, khususnya jika aktivitas-aktivitas ini dilakukan pada perairan-perairan yang jarang dikunjungi pada hari libur. Bahaya-bahaya umum     Bahaya radiasi UV yang terkait dengan berenang dan olahraga air lainnya dibahas di Bab 24. orang-orang yang jatuh dari perahu ke dalam air yang sangat dingin bisa mati dalam beberapa menit sebelum pelindung khusus dari panas dilepaskan. Merendam diri terlalu lama dalam air laut yang hangat bisa menyebabkan ketidakseimbangan elektrolit akibat serapan percutaneous (ketidakseimbangan imersi).

Dermatitis Cercarial

Dermatitis cercarial adalah nama yang diberikan untuk sekelompok penyakit kulit yang memiliki etiologi umum – penetrasi kulit oleh cercariae yang hidup bebas dari schistosoma di luar manusia. Ada beberapa nama lain untuk penyakit ini, seperti penyakit gatal perenang (swimmer's itch), penyakit gatal penggali remis, penyakit gatal sedge-pool, koganbyo dan penyakit gatal sawah. Meskipun gambaran klinis dari kondisi-kondisi ini serupa bagaimanapun etiologinya, namun ada tiga jenis utama dari dermatitis cercarial, yaitu:    

Objective Structured Clinical Examination (Ujian Klinis Terstruktur Objektif)

PENDAHULUAN Mempersiapkan diri untuk tes Mungkin anda membeli buku ini karena anda akan menjalani ujian OSCE. Untuk membantu ada mempersiapkan diri, tujuan utama kami dalam buku ini adalah: Menjelaskan apa yang dimaksud OSCE Memaparkan format tes ini Memberikan beberapa contoh kepada anda Menunjukkan bagaimana anda bisa menyelesaikannya, dan apa yang diinginkan oleh pemeriksa Memberikan petunjuk kepada anda tentang bagaimana mengembangkan keahlian dan mempersiapkan diri untuk ujian Menyajikan material buku dengan cara yang dapat membantu anda untuk merevisi Memberikan kepada anda cara-cara untuk membuat ujian lengkap pada level-level berbeda untuk menilai kemajuan anda. Latihan untuk kompetensi klinis dasar 

Sindrom Lisis Tumor

Sindrom lisis tumor merupakan sebuah kondisi darurat oncologi yang ditandai dengan kelainan-kelainan elektrolit yang parah, kadar asam urat yang tinggi, dan umumnya menghasilkan gagal ginjal akut. Sindrom ini biasanya terjadi pada pasien dengan keganasan limfoproliferatif setelah memulai kemoterapi. Obat-obat sitotoksik menyebabkan lisis sel tumor secara besar-besaran, yang selanjutnya melepaskan banyak kalium, fosfat, dan asam urat. Deposisi kristal-kristal asam urat dan kalium fosfat dalam tubula-tubula ginjal bisa mengarah pada gagal ginjal akut; gangguan ginjal yang telah ada sebelumnya bisa semakin memperburuk kondisi metabolik ini.    

Stomatitis Nikotin

PENDAHULUAN Latar Belakang    Stomatitis nikotin (smoker palate), sebuah lesi pada mukosa palatal, telah disebutkan dalam literatur sejak 1926. Pada tahun 1941, Toma menyebut lesi ini sebagai stomatitis nikotin karena hampir hanya ditemukan pada orang yang merokok. Uap panas pekat dari asap produk-produk tembakau (rokok) menyebabkan stomatitis nikotin. Perubahan-perubahan mukosa ini, paling sering diamati pada perokok cangklong dan perokok cerutu dan kurang sering pada pada perokok filter. Umumnya, kondisi ini bersifat asimptomatik atau sedikit mengiritasi. Pasien biasanya melaporkan bahwa mereka tidak menyadari adanya lesi ini atau telah mengalaminya selama bertahun-tahun tanpa ada perubahan.

Kemajuan Dalam Diagnosa Tuberculosis Dengan Pendekatan Molekuler

Diagnosa tuberculosis secara dini dan akurat sangat penting untuk keberhasilan penatalaksanaannya. Beberapa metode yang tersedia untuk diagnosa tuberculosis antara lain uji tuberculin, pemeriksaan radiologi dan metode-metode pencitraan lainnya dan mikroskopi smear sputum. Histopatologi karakteristik merupakan sebuah pendekatan yang sangat penting tapi kemungkinan agak sulit untuk memperoleh spesimen yang representatif dan sifat-sifat yang tidak spesifik bisa menjadi masalah. Immunologi seringkali tidak konklusif sebagai antibodi dan respon hypersensitifitas tipe lambat terjadi setelah redanya penyakit klinis atau sub-klinis. Mikroskopi smear sputum memiliki masalah dalam hal sensitifitas dan spesifitas. Kultur lebih sensitif dan saat ini merupakan tolak ukur bagi diagnosis, tetapi lamanya waktu yang diperlukan dan seringnya diperoleh hasil negatif yang menghasilkan spesimen paucibacillary merupakan kekurangan utama dari metode ini. Selama 10 tahun terakhir, kemajuan utama dalam mehami ...

Osteoradionekrosis Rahang Bawah

PENDAHULUAN     Osteoradionekrosis (ORN) adalah sebuah kondisi tulang nonvital pada sebuah tempat terjadinya cedera akibat radiasi. ORN bisa terjadi secara spontan, tetapi paling sering disebabkan oleh cedera jaringan. Tidak mampunya jaringan melakukan reparasi adalah akibat dari cedera radiasi yang terjadi sebelumnya. Bahkan trauma kecil seperti cedera yang terkait dengan gigi, ulser, atau pencabutan gigi bisa mengganggu kemampuan reparasi tulang yang cedera akibat radiasi. Secara umum ada 3 kelas penyakit ini yang diketahui (kelas I, II, dan III). ORN Kelas I merupakan kenampakan yang paling umum. Tulang alveolar yang terpapar diamati. Kelas II mencakup ORN yang tidak merespon terhadap terapi oksigen hiperbarik (HBO) dan memerlukan sekuestrektomi/saucerisasi. Kelas III ditunjukkan oleh keterlibatan fraktur seluruh lapisan dan/atau fraktur patologik. Dengan demikian, pasien bisa menunjukkan ORN kelas I atau kelas III pada kenampakan awal.

HYPERHIDROSIS TERLOKALISASI

Hyperhidrosis sirkumskrib unilateral idiopatik     Daerah yang terlibat pada hyperhidrosis sirkumskrib unilateral biasaya berbatas tegas dan tidak lebih dari 10 x 10 cm2. Terjadi utamanya pada wajah dan ekstremitas atas individu-individu yang kurang sehat. Keringat yang berlebihan, yang biasanya keluar akibat panas, bisa berlangsung selama 15 hingga 60 menit. Pada beberapa pasien, stimulasi mental dan sensasi rasa (gustatory) (khususnya pada hyperhydrosis wajah) juga dapat memicu keluarnya keringat. Tidak ada neuropati sensoris atau motoris, gejolak pada wajah, sakit kepala, salivasi yang berlebihan, lakrimasi, vasodilasi, atau piloereksi yang menyertainya. Patogenesis hyperhidrosis sirkumskrib masih belum diketahui. Berkeringat bisa dikendalikan dengan pengaplikasian lokal garam-garam aluminium 25% atau agen-agen anticholinergis topikal atau dengan clonidin sistemik (yang dapat menghambat mengalirnya simfatetik sentral). Injeksi lokal toksin botulisme pada daerah yang ...

Hyalinosis sistemik pada anak: Laporan kasus dan telaah jurnal

Abstrak Hyalinosis sistemik pada anak (ISH) merupakan sebuah penyakit resesif autosomal progresif yang jarang terjadi, biasanya fatal pada usia 2 tahun. Onset klinis biasanya terjadi dalam beberapa pekan pertama setelah kelahiran. Penyakit ini ditandai dengan kontraktur (kekakuan) sendi, osteopenia, perkembangan diri terhambat, hypertropi gingiva, diare, enteropati yang kehilangan protein, dan infeksi yang sering. Manifestasi dermatologi mencakup kulit menebal, hyperpigmentasi, nodul-nodul perianal, dan papula-papula wajah. Histopatologi menunjukkan deposit-deposit hyalin dalam dermis dan organ-organ visceral. Disini kami memaparkan seorang pasien dengan ISH yang dikuatkan dengan temuan klinis dan histopatologi, serta analisis sekuensi DNA, yang menunjukkan mutasi T118K homozigot terbaru pada gen CMG2.

Dasar-Dasar HPLC Fase Terbalik untuk LC/MS

Pendahuluan     HPLC fase terbalik cukup sederhana. Senyawa-senyawa melekat pada kolom-kolom HPLC fase terbalik dalam fase gerak yang sangat cair dan dielusi dari kolom-kolom HPLC RP dengan fase gerak yang bersifat organik. Pada HPLC RP, senyawa-senyawa dipisahkan berdasarkan karakter hidrofobiknya. Peptida-peptida bisa dipisahkan dengan mengalirkan sebuah gradien linear dari pelarut organik. Biasanya digunakan gradien 60/60 ketika mengkromatografi zat yang tidak diketahui. Gradien 60/60 berarti bahwa gradien bermula pada wujud yang mendekati 100% cair dan meningkat menjadi fasa 60% pelarut organik dalam waktu 60 menit. Kebanyakan peptida (yang panjangnya bisa mencapai 10 hingga 30 residu asam amino) akan terelusi pada saat gradien mencapai fasa 30% organik.

Dimensi-Dimensi Lengkung Gigi selama Pertumbuhan-Gigi Campuran (Mixed Dentition) : Sebuah Studi terhadap Anak-Anak Italia yang Dilahirkan antara Tahun 1950an dan 1990an

Abstrak Tujuan dari penelitian ini adalah untuk membandingkan dimensi-dimensi lengkung gigi selama pertumbuhan-gigi campuran (mixed dentition) pada dua sampel kontemporer yang tinggal di daerah geografis yang sama dan berselisih sekitar 35 tahun. Sebuah kelompok yang terdiri dari 83 subjek (39 laki-laki dan 44 perempuan) yang lahir antara tahun 1953 sampai 1959 (usia rata-rata : 8 tahun 3 bulan +/- 15 bulan untuk laki-laki dan 7 tahun 8 bulan +/- 12 bulan untuk perempuan) dibandingkan dengan sebuah kelompok yang terdiri dari 84 subjek (38 laki-laki dan 46 perempuan) yang lahir antara 1990 dan 1998 (usia rata-rata : 8 tahun 8 bulan +/- 12 bulan untuk laki-laki dan 8 tahun 4 bulan +/- 11 bulan untuk perempuan. Pengukuran-pengukuran dilakukan pada cast gigi untuk segmen-segmen lengkung posterior dan anterior, lebar intermolar dan intercanine, dan ukuran mesiodistal incisor. Ruang anterior yang tersedia pada kedua lengkung dan dimensi terbalik anterior dihitung. Kelompok-kelompok dibandi...

Gizi dan berat lahir rendah: dari penelitian hingga praktek

Berat lahir rendah (BLR) masih menjadi masalah kesehatan masyarakat yang signifkan di berbagai negara berkembang, dan gizi buruk baik sebelum maupun setelah kehamilan dikenali sebagai sebuah penyebab yang penting. Bukti yang bermunculan tentang peranan efek antar-generasi dalam menentukan status gizi pra-kehamilan ibu mengindikasikan diperlukannya investasi secara kontinyu dalam strategi-strategi yang dapat memperbaiki gizi dan kesehatan ibu selama siklus hidupnya, khususnya selama tahun-tahun awal. Percobaan-percobaan terkontrol telah menunjukkan bahwa peningkatan asupan makanan selama kehamilan dapat mengurangi berat lahir rendah, tetapi program-program ini kurang berhasil karena mahal dan sulit diimplementasikan. Supplemen-supplemen multivitamin-mineral telah dianggap sebagai sebuah solusi yang lebih sederhana, tetapi 2 dari 3 percobaan terkontrol yang dilakukan sampai sekarang ini gagal menunjukkan bahwa supplemen multivitamin-mineral lebih efektif dibanding supplement besi-folat, ...

Gingivitis

PENDAHULUAN Latar belakang Gingivitis merupakan sebuah proses inflammatory yang terbatas pada jaringan epitel mukosa disekitar bagian cervical dari gigi dan juga merupakan proses alveolar. Gingivitis diklasifikasikan menurut kenampakannya (misalnya, ulceratif, hemorrhagic, necrotizing, purulent), etiologi (misalnya, ditimbulkan oleh obat, hormonal, nutrisional, infeksi, ditimbulkan oleh plak), dan durasi (akut, kronis). Tipe gingivitis yang paling umum adalah bentuk kronis yang ditimbulkan oleh plak. Gingivitis ulceratice nekrosis akut (ANUG, atau trench mouth) merupakan sebuah gingivitis infeksi yang akut. Istilah trench mouth digunakan pada Perang Dunia I ketika ANUG umum mengenai tentara-tentara trench-bound.

Pengaruh faktor-faktor sosio-demografi terhadap pengetahuan kesehatan mulut, sikap dan perilaku pada sebuah populasi wanita.

Abstrak Tujuan: Tujuan dari penelitian ini adalah untuk meneliti efek variabel-variabel sosio-demografi dan kebiasaan merokok terhadap pengetahuan kesehatan mulut, sikap dan perilaku pada sebuah populasi wanita. Bahan dan Metode: Sebanyak 528 ibu merespon terhadap kuesioner yang diberikan sendiri. Hasil: Hasil penelitian menunjukkan bahwa 80,6% ibu meyakini bahwa kehamilan memiliki efek terhadap gigi dan gusi mereka, dan lebih dari sepertiga yang meyakini bahwa mereka kehilangan satu gigi untuk setiap kehamilan. Wanita yang bekerja dari kelompok usia yang lebih tua dan memiliki pendidikan lebih tinggi, serta yang banyak anak dan banyak hamil, menunjukkan sikap yang lebih sering. Sekitar 72% wanita meyakini bahwa kehamilan dapat menghilangkan kalsium dari gigi mereka dan ini adalah keyakinan yang umum diantara para wanita Saudi yang memiliki status sosial ekonomi lebih tinggi. Dua pertiga responden sadar bahwa selama kehamilan, kesehatan mulut mereka dapat mempengaruhi kesehatan d...

Gel-Gel Dental Pelepas Obat Yang Terkontrol

Latar Belakang     Coba kita perhatikan sebuah potret George Washington beberapa saat setelah dia menjadi Presiden pertama Amerika Serikat, dan kemungkinan-kemungkinan dia tampak memiliki mulut yang membesar. Seperti yang ditunjukkan, Washington sering berjuang untuk memenangkan sebuah pertempuran pada mulutnya, dengan memaksa rahangnya menahan menekan logam-logam baja yang menopang gigi tiruan yang diapakinya. Sekarang ini, segalanya menjadi lebih baik bagi para pemakai gigi-tiruan. Bahkan 200 tahun ke depan, segalanya tidak lagi seperti sekarang.

Sindrom-Sindrom Folikular yang Disertai Dengan Inflamasi dan Atropi

Keratosis folikular merupakan sebuah pola reaksi yang khas dari bagian ostioinfundibuar dari folikel-folikel rambut. Kondisi ini ditentukan oleh plug-plug folikular orthoperkeratotik yang memperbesar ostia dan bisa menonjol keluar dari orifices, menyebabkan permukaan kulit menjadi kasar saat disentuh, bahkan terkadang membuat kulit berbentuk seperti kulit buah pala. Fenomena ini cukup umum, dan bisa ditemukan baik sebagai gejala tersendiri atau terkait dengan berbagai kondisi patologik yang lain. Kenampakan klinis sangat bervariasi, mulai dari yang sangat halus sampai yang mencolok; ini bisa menjelaskan mengapa terdapat banyak data yang timpang tindih berkenaan dengan prevalensi kondisi ini yang berkisar antara 1 persen hingga 44 persen. Beberapa entitas klinis yang saling timpang tindih telah ditemukan. Biasanya, plug-plug horny tidak mengganggu pertumbuhan rambut atau menyebabkan atropi folikular; tetapi entitas yang menyebabkan gangguan pada pertumbuhan rambut dikelompokkan sebagai ...

Perbandingan Daya Serap Fluoride yang Berasal dari Berbagai Produk Fluoride Topikal Kedalam Email Gigi Secara In Vitro

Abstrak Latar Belakang: Ada banyak bentuk fluoride topikal yang tersedia saat ini, sehingga menyulitkan dalam memilih yang paling efektif untuk mengatasi masalah risiko karies. Tujuan dari penelitian ini adalah menentukan konsentrasi dan pola penyerapan ion fluoride ke dalam email gigi, dimana fluoride ini berasal dari berbagai kategori fluoride topikal yang saat ini tersedia di Australia. Metode: Gigi molar yang masih utuh dan telah dicabut dipotong-potong menghasilkan 6 potongan email permukaan yang halus. Bagian email-gigi yang seluas 2 x 26 mm diekspos terhadap berbagai fluoride topikal selama beberapa periode simulasi yang digunakan secara in vivo. Setelah pengeringan, lapisan email-gigi diekspos terhadap 2 ml HCl 0,1M sebagai sebuah agen biopsi kimiawai untuk periode-periode waktu tambahan. Konsentrasi ion fluoride di dalam larutan biopsy untuk lapisan uji dan lapisan latar (kontrol) dari email-gigi ditentukan secara langsung menggunakan elektroda selektif kombinasi fluoride ...

Burung-Burung Liar dan Epidemiologi Flu Burung

Pendahuluan     Walaupun burung-burung liar merupakan sumber dan host yang dikenal untuk semua jenis virus flu burung (AIV), namun interaksi kompleks diantara host-host dan populasi virus ini belum mendapatkan perhatian yang banyak. Sebuah konsep umum tentang epidemiologi AIV pada burung-burung liar telah disebutkan; akan tetapi, keberadaan virus flu burung (HPAI H5N1) yang sngat patogenik pada burung-burung liar menguatkan kembali diperlukannya banyak pemahaman tentang riwayat alami AIV. Di seluruh dunia, host burung liar untuk AIV belum disebutkan secara rinci, bahkan dalam kelompok-kelompok yang telah dikaji dengan baik seperti Anseriformes dan Charadriiformes. Kurangnya klaritas ini tidak hanya berlaku bagi spesies host burung, tetapi juga pada berbagai jenis AIV yang terdapat dalam populasi-populasi ini. Bahkan dengan jumlah AIV ekstensif yang diisolasi pada laporan sebelumnya dari burung liar, spesies host dan distribusi global untuk berbagai sub-jenis AIV belum d...

Manifestasi Infeksi HIV dan Penyakit Terkait-HIV pada Kulit

PENDAHULUAN Sejak munculnya penyakit AIDS pada tahun 1980an, penyakit-penyakit kulit telah diketahui sebagai petunjuk awal yang penting untuk diagnosa infeksi HIV dan juga merupakan petunjuk tentang kemungkinan adanya penyakit sistemik yang terkait. Karena perawatan di masa lampau hanya menekankan pencegahan morbiditas dan mortalitas, maka kesadaran akan banyaknya variasi penyakit kulit yang berkembang dikalangan pasien sangat penting.     Epidemiologi infeksi HIV dan komplikasinya telah berubah di berbagai belahan dunia sejak ditemukannya terapi antiretrovital yang sangat aktif (HAART) yang memiliki kapabilitas hampir dapat menghilangkan virus dari orang yang terkena infeksi. Sebagai konsekuensinya, banyak penyakit kulit yang terkait dengan penyakit HIV (misalnya sarcoma Kaposi) serta infeksi oportunis yang serius (Ols) juga terlihat kurang sering terjadi dan pasien bertahan hidup lebih lama. Dengan kelangsungan hidup yang lebih lama, masalah-masalah medis yang sebel...

Face Bow

Face bow adalah sebuah alat mirip jangka-lengkung yang digunakan untuk mencatat hubungan antara rahang dengan aksis buka rahang dan untuk mengorientasikan cast pada hubungan yang sama ini dengan aksis buka dari artikulator. Disini penting untuk diperhatikan bahwa ini adalah sebuah hubungan antara rahang dengan aksis pergerakan, bukan sebuah hubungan anatomik antara rahang dan TMJ, kecuali apabila aksis pergerakan mungkin terjadi dekat dekat dengan TMJ. (Beberapa dokter dan teknisi juga mempertimbagkan face bow sebagai sebuah instrumen yang nyaman untuk mendukung cast sambil terpasang pada artikulator). Instrumen ini terdiri dari sebuah kerangka berbentuk U atau engsel yang cukup besar untuk membentang dari mulai daerah salah satu TMJ di sekitar bagian depan wajah (5 sampai 7,5 cm di depannya) sampai TMJ yang lain dan cukup lebar untuk menghindari kontak dengan sisi-sisi wajah. Bagian-bagian yang menyentuh kulit di dekat TMJ adalah batang-batang condyle, dan bagian yang menyentuh lingka...

Evolusi Perawatan Prostodontik : Laporan tentang seorang pasien selama 30 tahun

Abstrak Laporan klinik ini menyajikan riwayat seorang pasien yang mengalami kerusakan periodontal progresif dan laporan ini juga mengilustrasikan bagaimana perawatan prostodontik telah berkembang dari waktu ke waktu. Pada tahun 1974, prostesa cekat porselain-gabung-emas teleskopik maxillary dan mandibular  dan gigitiruan parsial removable ekstensi-distal dalam kondisi intraoral pasien terjadi setelah penyakit periodontal inflammatory yang kronis, gagal melakukan kunjungan, dan karies yagn rekuren. Perawatan prostodonti semakin berkembang. Gigi pasien dicabut dan pada akhirnya diganti dengan dua prostesa cekat yang didukung implant. Laporan klinik ini merupakan salah satu contoh tentang bagaimana pasien bisa diuntungkan dengan penelitian yang terus menerus tentang sains biologi dan material. Kata kunci : prostesis telekskop, implant Branemark, pemasangan implant cepat, tulang yang dikeringbekukan, panduan bedah, prostesis yang terpadu jaringan.

Aktivitas Antioksidan Potensial dari Sebuah Senyawa Mirip Dithiocarbamat yang Diperoleh dari Sebuah Hydroid Laut

Abstrak Baru-baru ini, kami menemukan suatu kelas produk alam baru, dinamakan tridentatol, pada sebuah hydroid laut. Pengamatan pada struktur molekul produk ini menunjukkan bahwa produk ini mungkin memiliki aktivitas antioksidan. Pengamatan ini mendorong kami untuk mengevaluasi secara in vitro kapasitas dari salah satu tridentatol tersebut, yaitu viz. tridentatol A, untuk menghambat peroksidasi lipid dengan menggunakan LDL (low density lipoprotein) manusia sebagai model eksperimen.  LDL diinkubasi dengan 5μM cupric chloride (Cu2+) dengan dan tanpa adanya tridentatol A atau standar referensi antioksidan, seperti vitamin E.  Pembentukan formasi awal dari lipid hidroperoksidasi terkonjugasi berjalan lambat pada variasi konsentrasi dari tridentatol A. Lebih spesifik, LDL diinkubasi dengan Cu2+ membutuhkan waktu fase lambat yaitu 150 menit (waktu yang dibutuhkan sebelum pembentukan awal lipid hidroperoksidasi terkonjugasi). Akan tetapi, apabila 150 μM tridentatol A ditambahkan se...

Spermatogenesis Idiopathic Terganggu: epidemiologi genetik tidak menjadi batu loncatan untuk pemahaman yang lebih baik

Abstrak     Etiologi spermatogenesis terganggu tidak diketahui dalam kebanyakan pria yang kurang subur. Dari beberapa penelitian tentang kemandulan alami padapria, kita bisa menyimpulkan bahwa ada komponen familial yang mendasar pada ketidaksuburan pria sehingga loci gabungan yang bersegregasi dalam keluarga bisa diasumsikan dalam hal ini. Kita mengetahui bahwa penghapusan pada kromosom Y, yang tidak berpenetrasi penuh, mewakili beberapa dari kasus ini. Alasan yang ada cukup kuat untuk menduga bahwa kasus-kasus lain terjadi akibat mutasi pada gen-gen yang terletak di tempat lain dalam kromosom. Dalam artikel ini, kita membahas berbagai pendekatan untuk mengungkapkan basis molekuler dari spermatogenesis terganggu yang berasal dari kelainan-kelainan genetik dalam kromosom selain kromosom Y. Kajian pemetaan genetik secara umum merupakan pendekatan baik untuk mendeteksi gen-gen penyebab penyakit yang bersegregasi dalam sebuah populasi; mereka bisa menjadi batu loncatan untu...

Epididymo-orchitis

Epididymitis akut adalah sebuah inflamasi pada epididymis. Apabila infeksi menjadi parah dan meluas sampai ke testikel yang di sekitarnya, infeksi tersebut akan menyebabkan epididymo-orchitis akut. Epididymitis kronis menunjuk pada nyeri epididymal dan inflamasi (biasanya tanpa pembengkakan skrotal) yang berlangsung selama lebih dari 6 bulan. Orchitis (infeksi yang terbatas pada testis) jauh kurang umum. Penyebab Pada laki-laki yang berusia kurang dari 35 tahun, epididymo-orchitis paling sering disebabkan oleh patogen-patogen yang ditularkan secara seksual seperti Chlamydia trachomatis dan Neisseria gonorrhoeae. Pada laki-laki yang berusia di atas 35 tahun, epididymo orchitis paling sering disebabkan oleh organisme-organisme enterik Gram negatif yang ditularkan secara seksual, yang menyebabkan infeksi saluran kencing, seperti E. coli, Pseudomonas. Organisme enterik gram-negatif merupakan penyebab epididymo-orchitis yang lebih umum jika ada riwayat pemakaian alat atau k...

Studi-Studi Epidemiologi Genetik Terhadap Penyakit Jantung Koroner

Laporan-laporan terbaru tentang urutan genom manusia umumnya dianggap dapat memberikan perubahan besar dalam pemahaman ktia tetang berbagai penyakit yang umum pada maunsia. Salah satu yang diharapkan adalah agar informasi baru yang diperoleh dari upaya pengurutan genom ini dapat mempermudah pelaksanaan kajian-kajian genetik pada populasi, yang mana akan menemukan varian-varian genetik yang bertanggungjawab untuk berbagai penyakit 'kompleks' dan 'polygenik' (yaitu yang diakibatkan oleh aksi lebih dari satu gen). Dalam review kali ini, saya mencoba untuk meninjau harapan ini dalam konteks penyakit jantung koroner (PJK). Pertama-tama, saya meninjau apa yang diketahui sejauh ini berkenaan tentang “arsitektur genetik” dari PJK. Kedua, saya akan membahas implikasi-implikasi dari “arsitektur gen” ini, dan implikasi dari isu-isu genetik tertentu, untuk perancangan penelitian. Ketiga, saya akan meninjau alasan-alasan mengapa hasil dari penelitian-penelitian epidemologi genetik t...

Variasi Gen N-asetiltransferase 2 pada sebuah populasi Romania dan Kyrgyz

Abstrak Sebagai bagian dari sebuah proyek tentang bencana lingkungan pada populasi minoritas, penelitian ini bertujuan untuk mengevaluasi perbedaan urutan (sekuensi) N-asetiltransferase 2 (NAT2) sebagai sebuah gen kerentanan metabolik pada etnisitias yang belum dieksplorasi. Sebanyak delapan polimorfisme nukleotida tunggal (SNP) dalam area pengkodean NAT2 dan sebuah varian dalam area apitan 3' dianalisis pada 290 penduduk Kyrgyz yang tidak bertalian keluarga dan 140 penduduk Romania yang tidak bertalian keluarga dengan menggunakan analisis PCR yang spesifik-SNP. Varian 341C, 481T, dan 803G lebih kecil dan 857A lebih prevalen pada penduduk Kyrgyz (P < 0,0001). Varian pada tempat 857 mengindikasikan keturunan Asia. 282C>T dan 590G>A menunjukkan tidak ada variasi signifikan menurut etnisitas. 364G>A dan 411A>& berubah menjadi monomorfis. Perbandingan database dari frekuensi alel kecil NAT2 mendukung penduduk Romania sebagai ras Kaukasoid dan Kyrgyz berada di antar...

Diagnosa cepat demam tifoid dengan pendeteksian antigen Salmonella serotype typhi menggunakan pengujian immunosorbent terkait-enzim dalam urin

Abstrak Penelitian ini mengembangkan dan mengevaluasi uji immunosorbent terkait-enzim (ELISA) yang menggunakan antibodi-antibodi monoklonal untuk menangkap antigen 9 somatik (O9), antigen flagellar d (Hd), dan antigen polisakarida kapsular Vi (Vi) dari urin orang-orang yang menderita demam tifoid dan yang tidak menderita demam tifoid. Sampl-sampel urin diambil secara berurutan dari 44 pasien yang dibuktikan mengalami demam tifoid melalui kultur darah dan dari dua kelompok kontrol. Kelompok kontrol pertama mencakup pasien-pasien yang mengalami brucellosis (n=12) dan mereka yang mengalami penyakit demam akut, non-tifoid yang didiagnosa secara klinis (n=27). Kelompok kontrol kedua adalah sebuah sampel dari pekerja laboratorium yang sehat (n=11). Ketika dinilai relatif terhadap tanggal onset demam, kesensitifan paling tinggi selama pekan pertama untuk ketiga antigen adalah: Vi dideteksi dalam urin dari 9 pasien (100%), O9 pada 4 (44%) pasien, dan Hd pada 4 (44%) pasien. Pengujian dua sam...

Kajian epidemiologi genetik terhadap sifat-sifat yang spesifik usia

Abstrak    Makalah ini berfokus pada manfaat penggabungan metode genetik dan metode epidemiologi dalam penelitian-penelitian untuk memahami penentu dari dua aspek penting penuaan, yaitu: usia dimana dampak tertentu (penyakit dan kematian) terjadi dan laju perubahan menurut usia seperti fungsi fisiologis, faktor resiko penyakit). Dimasukkannya usia dalam spesifikasi sifat-sifat pada kajian epidemiologi dapat melahirkan strategi-strategi yang lebih baik untuk meningkatkan pengharapan hidup sehat dan mengevaluasi resiko masing-masing untuk morbilitas yang terkait usia. Isu-isu khusus yang menjadikan pendekatan epidemiologi genetik penting bagi penelitian. Fenomena yang terkait usia serta peluang dan tantangan untuk penelitian seperti ini akan dibahas, termasuk desain penelitian kerangka pengambilan sampel, data base, alat-alat analitik, dan isu-isu yang terkait epidemiologi. Pembahasan disini didasarkan pada sebuah laporan  yang dibuat oleh kelompok kerja epidemiologi gene...